Human genetics · 1990
Maternal meiosis II nondisjunction in a case of 47,XXY testicular feminization.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Müller U, Schneider N R, Marks J F, Kupke K G, Wilson G N
Аннотация
An 11-year-old patient with incomplete testicular feminization and a 47,XXY karyotype is described. The patient had female external genitalia, clitoromegaly, and some features of Klinefelter's syndrome, including speech delay and delayed intellectual development. DNA analysis using X chromosomal DNA sequences suggest that the supernumerary X chromosome in the patient resulted from maternal nondisjunction during meiosis II. The M II error thereby provides the basis for homozygosity of a mutation in the androgen receptor locus.