MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics · 1982

[Severe mental retardation and slight dysmorphism in a child with a bisatellite extrachromosome: inversion duplication (15)?].

Rinaldi M M, Militerni R, Pascotto A, Scarano G, Renda S, Cavaliere M L, Santulli B, Esposito M, Ventruto V

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A de novo tetrasomy 15 has been reported, in a 6 years old child. The patient had severe mental retardation an minimal physical stigmata, consisting in slight skeletal and facial dismorphism. Cytogenetic analysis showed that extrachromosome, G-like long, was bisatellited and dicentric and was interpreted either as an inversion duplication 15 or as 15; G or D translocation.

Для цитирования: Rinaldi M M, Militerni R, Pascotto A, Scarano G, Renda S, Cavaliere M L, Santulli B, Esposito M, Ventruto V. [Severe mental retardation and slight dysmorphism in a child with a bisatellite extrachromosome: inversion duplication (15)?].. La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics. 1982.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.