Molecular genetics and metabolism · 1999
Glucocorticoid resistance in premature pubarche and adolescent hyperandrogenism.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Witchel S F, Smith R R
Аннотация
To determine whether glucocorticoid resistance due to mutations in the glucocorticoid receptor (GRL) gene is associated with premature pubarche, hirsutism, or oligo/amenorrhea, we performed single-strand conformational polymorphism analysis of genomic DNA obtained from 25 children and 16 adolescent girls referred for the evaluation of premature pubarche, hirsutism, or oligo/amenorrhea. A missense mutation, N363S, and a presumed polymorphism in the 3'-UTR of exon 9alpha were identified. We conclude that glucocorticoid resistance due to GRL mutations is an infrequent cause of mild hyperandrogenism.
Предметные рубрики MeSH
3' Untranslated RegionsAdolescentAdrenocorticotropic HormoneAmenorrheaAmino Acid SubstitutionChildDNADrug ResistanceExonsFemaleGenetic VariationGenotypeGlucocorticoidsHirsutismHumansHydrocortisoneHyperandrogenismMaleMutation, MissensePoint MutationPolymorphism, Single-Stranded ConformationalPuberty, PrecociousReceptors, Glucocorticoid