MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1034/j.1600-0420.2001.079001072.x

Медицинская библиотека · Acta ophthalmologica Scandinavica · 2001

A child with muscle-eye-brain disease. Ophthalmological and neurological characteristics.

Fahnehjelm K T, Ygge J, Engman M L, Mosskin M, Santavuori P, Malm G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

PURPOSE: To describe a child with Muscle-Eye-Brain disease (MEB), one of three types of congenital muscular dystrophy associated with ocular abnormalities.

METHODS

Case report.

RESULTS

The child showed severe visual impairment due to progressive myopia and retinal degeneration, a pachygyria-type of migration disorder of the brain with a nodular cortical surface, i.e. cobblestone cortex, as well as muscular weakness and severe mental retardation.

CONCLUSION

Ophthalmological assessments are important to help to diagnose and follow children with congenital muscular dystrophy.

Для цитирования: Fahnehjelm K T, Ygge J, Engman M L, Mosskin M, Santavuori P, Malm G. A child with muscle-eye-brain disease. Ophthalmological and neurological characteristics.. Acta ophthalmologica Scandinavica. 2001. DOI: 10.1034/j.1600-0420.2001.079001072.x.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleBrainEvoked Potentials, VisualEye AbnormalitiesFundus OculiHumansInfantMagnetic Resonance ImagingMental DisordersMuscular DystrophiesMyopiaRetinal Degeneration
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.