Neurology · 2004
A new SPG4 mutation in a variant form of spastic paraplegia with congenital arachnoid cysts.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orlacchio A, Gaudiello F, Totaro A, Floris R, St George-Hyslop P H, Bernardi G, Kawarai T
Аннотация
The clinical and genetic findings are described for 16 patients from a large Italian family with a variant form of hereditary spastic paraplegia and congenital arachnoid cysts inherited as an autosomal dominant trait. A molecular study has revealed a novel missense mutation, T614I, in exon 17 of SPG4, which may play a role in both focal cortical dysgenesis and neurodegeneration of the motor neurons in the corticospinal tract.
Предметные рубрики MeSH
Adenosine TriphosphatasesAdolescentAdultAge of OnsetAmino Acid SubstitutionAnticipation, GeneticArachnoid CystsCerebral CortexCodonDementiaExonsFemaleFoot DeformitiesGenes, DominantHumansIntellectual DisabilityItalyMagnetic Resonance ImagingMaleMiddle AgedMutation, MissensePedigreePolymerase Chain ReactionPolymorphism, Restriction Fragment LengthPyramidal TractsSpastic Paraplegia, HereditarySpastin