MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.26.8.522

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1989

Auralcephalosyndactyly: a new craniosynostosis syndrome or a variant of the Saethre-Chotzen syndrome?

Legius E, Fryns J P, Van den Berghe H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A mother and son are reported with bilateral, symmetrical syndactyly of the third, fourth, and fifth toes, mild craniosynostosis of the coronary sutures, and small pinnae. The same combination of malformations was recently described as a new syndrome by Kurczynsky and Casperson in a mother and her daughter. In addition, in the present family, the mother had fusion of two cervical vertebrae and a partial duplication of the first metatarsal. The child had a bilateral cleft lip and palate. The question is raised whether these patients represent a new syndrome or a variant of the Saethre-Chotzen syndrome.

Для цитирования: Legius E, Fryns J P, Van den Berghe H. Auralcephalosyndactyly: a new craniosynostosis syndrome or a variant of the Saethre-Chotzen syndrome?. Journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1136/jmg.26.8.522.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.