MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2012

Clinical imaging findings in a girl with Hutchinson-Gilford progeria syndrome.

Chen C P, Lin S P, Lin D S, Liu Y P, Hsu L J, Wang W

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report an 82-year-old girl with premature aging, a karyotype of 46,XX and a de novo c.1824C>T mutation encoding p.G608G in the lamin A gene. The clinical features of accelerated aging and the molecular finding were consistent with the diagnosis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS). In this presentation, we demonstrate the radiological imaging findings of skeletal, oral and craniofacial phenotypes of abnormalities associated with HGPS. The oral and craniofacial abnormalities caused dental caries, severe malocclusion, and swallowing, feeding and speech problems. Dural calcification, and granulation in the ear drum and external ear canal were additionally observed.

Для цитирования: Chen C P, Lin S P, Lin D S, Liu Y P, Hsu L J, Wang W. Clinical imaging findings in a girl with Hutchinson-Gilford progeria syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2012.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.