MedElevator
Войти в исследования Molecular genetics and metabolism · 2011
Common mutation in the PHKA2 gene with variable phenotype in patients with liver phosphorylase b kinase deficiency.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achouitar Samira, Goldstein Jennifer L, Mohamed Miski, Austin Stephanie, Boyette Keri, Blanpain Francoise M, Rehder Catherine W, Kishnani Priya S, Wortmann Saskia B, den Heijer Martin, Lefeber Dirk J, Wevers Ron A, Bali Deeksha S, Morava Eva
Аннотация
We found that the missense mutation p.Pro1205Leu in the PHKA2 gene is a common cause of hepatic phosphorylase-kinase deficiency in Dutch patients, suggesting a founder-effect. Most patients presented with isolated growth delay and diarrhea, prior to the occurrence of hepatomegaly, delaying diagnosis. Tetraglucoside excretion correlated with disease severity and was used to follow compliance. The clinical presentation and therapeutic requirements in the same mutation carriers were variable, and PhK deficiency necessitated tube-feeding in some children.