MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/0883073810383982

Медицинская библиотека · Journal of child neurology · 2011

Neuropathological homology in true Galloway-Mowat syndrome.

Keith Julia, Fabian Victoria A, Walsh Peter, Sinniah Raja, Robitaille Yves

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Galloway-Mowat syndrome is a rare condition that is likely hereditary though the underlying offending gene has not been identified, and is characterized by microcephaly and severe nephrotic syndrome culminating in childhood death. Some of the reported cases have abnormalities in neuronal migration and intractable seizures, but many of the described cases focus on the renal pathology and emphasize a diversity of clinical and pathological features. The case described herein includes a thorough neuropathological description, and when the neuroradiology and neuropathology of the previously published cases is scrutinized, a fairly consistent clinical and neuropathological phenotype emerges.

Для цитирования: Keith Julia, Fabian Victoria A, Walsh Peter, Sinniah Raja, Robitaille Yves. Neuropathological homology in true Galloway-Mowat syndrome.. Journal of child neurology. 2011. DOI: 10.1177/0883073810383982.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.