The Journal of investigative dermatology · 1999
Four novel plectin gene mutations in Japanese patients with epidermolysis bullosa with muscular dystrophy disclosed by heteroduplex scanning and protein truncation tests.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Takizawa Y, Shimizu H, Rouan F, Kawai M, Udono M, Pulkkinen L, Nishikawa T, Uitto J
Аннотация
Epidermolysis bullosa with muscular dystrophy (EB-MD) is a distinct variant of EB caused by mutations in the plectin gene (PLEC1). In this study, we have examined two Japanese patients with EB-MD using heteroduplex scanning or a protein truncation test for mutation detection analysis. The results revealed that both patients were compound heterozygotes for novel PLEC1 mutations (Q1936X/Q1053X and R2421X/12633ins4), which all caused premature termination of translation of the corresponding polypeptides. These cases, which demonstrate the utility of two complementary mutation detection strategies, add to the repertoire of plectin mutations in EB-MD.