MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Journal francais d'ophtalmologie · 1997

[A case of Waardenburg-Klein syndrome observed at the Cotonou NUHC].

Bassabi S K, Medji A P, Doutetien C, Oussa G, Hounkpe Y Y, Vodouhe S J, Babagbeto M, Latoundji S

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Waardenburg-Klein syndrome is an "Oculo-dermato-auditif" dysplasia described in 1947 by Waardenburg and by Klein in 1950. Canthus dystopia and congenital deafness are the main symptoms. Three clinical types have been reported: type I: presents the full symptomatology; type II: without canthus dystopia; type III: presents not only the complete syndrome but also an orthro-osteomyodysplasia of the upper limbs. This clinical case in a small 3.5-year-old boy with congenital deafness, bilateral iris hypochromia and retina albinism without canthus dystopia was classed as type II Waardenburg-Klein syndrome. The patient had a second apparently fortuitous hereditary affection: hemoglobinopathy (Hb AS). But this seems to be fortuitous.

Для цитирования: Bassabi S K, Medji A P, Doutetien C, Oussa G, Hounkpe Y Y, Vodouhe S J, Babagbeto M, Latoundji S. [A case of Waardenburg-Klein syndrome observed at the Cotonou NUHC].. Journal francais d'ophtalmologie. 1997.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.