DOI 10.17116/jnevro202312309287
[Genetic aspects of speech disorders in children].
Аннотация
Speech disorders still remains one of the cornerstones of pediatric neurology. Against the backdrop of gene diagnostic development, there are a huge amount of information about the role of genetic and chromosomal abnormalities in pathogenesis of speech disorders. In present article authors presenting an actual data on genetic basis of different types of speech disorders. Moreover, authors describing a clinical case of a patient with genetically determined developmental disorder, caused by KMT5B mutation validated by Sanger method.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.