Nouvelle revue francaise d'hematologie · 1975
[Fanconi's anemia: cytochemical and biochemical aspects (author's transl)].
Аннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jalbert P, Leger J, Bost M, Bachelot C, Mouriquand C, Sele B, Frappat P
Аннотация
Three cases of Fanconi's anemia are described in three siblings. Cytogenetic studies disclose increase of chromosomal structural anomalies (unclassifiable rearrangements, quadriradials, dicentrics) and suggest in the parents an increase in chromatid-type abnormalities. Further, the mother carries a 46,XX/47, XXX/48, XXXX mosaic and other kinds of aneuploidy. All enzymatic activities in erythrocytes (aerobic and anaerobic glycolysis) in the three children are high (even that of hexokinase), except pyruvate-kinase. These results are reminiscent of those found in other types of bone marrow dysfunctions. An uncomplete investigation of enzymes in leucocytes and platelets discloses activities within normal limits.