MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2024.103492

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2024

Generation of two induced pluripotent stem cell lines from an Usher syndrome type 1B patient with the homozygous c.496del MYO7A variant.

Wong Elaine Y M, Khoh Xin E, Chen Shang-Chih, Lye Joey, Leith Fiona K, Zhang Dan, Lamey Tina M, Thompson Jennifer A, McLaren Terri L, Atlas Marcus D, Chen Fred K, McLenachan Samuel

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Usher syndrome (USH) is the most common cause of inherited deaf-blindness. Here, we produced the LEIi020-A and LEIi020-B induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from dermal fibroblasts derived from a patient with USH1B caused by inheritance of homozygous c.496del variants in MYO7A using episomal plasmids encoding OCT4, SOX2, KLF4, L-MYC, LIN28, mir302/367 microRNA and shRNA for TP53. Both iPSC lines expressed pluripotency markers, demonstrated trilineage differentiation potential and displayed a 46,XY karyotype. These cell lines represent a valuable resource for the production of retinal and otic tissues to support research into the pathogenesis and treatment of USH1B.

Для цитирования: Wong Elaine Y M, Khoh Xin E, Chen Shang-Chih, Lye Joey, Leith Fiona K, Zhang Dan, Lamey Tina M, Thompson Jennifer A, McLaren Terri L, Atlas Marcus D, Chen Fred K, McLenachan Samuel. Generation of two induced pluripotent stem cell lines from an Usher syndrome type 1B patient with the homozygous c.496del MYO7A variant.. Stem cell research. 2024. DOI: 10.1016/j.scr.2024.103492.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.