MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics · 1981

[Aarskog's syndrome (facial-digital-genital syndrome). Study of a family (author's transl)].

Scarano G, Rinaldi M M, Cavaliere M L, Esposito M, Sicolo A, Santulli B, Stabile M, Fasano R, Ventruto V

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A case of Aarskog syndrome in a 6-years old boy is reported. The patient showed clinical pictures typical of the syndrome: characteristic dysmorphic facies, palpebral ptosis, brachyfalangism, abnormality of the scrotum. Minimal stigmata and clinodactyly of 5th finger were present in a sister. Isolated bilateral clinodactyly was found in other 4 members of the family. The significance of this sign in the context of the syndrome has been discussed. Unusual dermatoglyphic patterns were present in the proband, mother and sister.

Для цитирования: Scarano G, Rinaldi M M, Cavaliere M L, Esposito M, Sicolo A, Santulli B, Stabile M, Fasano R, Ventruto V. [Aarskog's syndrome (facial-digital-genital syndrome). Study of a family (author's transl)].. La Pediatria medica e chirurgica : Medical and surgical pediatrics. 1981.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.