m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Dermatology online journal · 2021

An unusual case of keratinopathic icthyosis: a diagnostic conundrum.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Shajil Chandana, Sathishkumar Dharshini, Danda Sumita, Thomas Meera

Аннотация

Epidermolytic ichthyosis (EI) is a rare inherited ichthyosis related to heterozygous mutations in the Keratin 1 or Keratin 10 genes. Because of the broad phenotypic spectrum, it is sometimes difficult to differentiate it from other keratinopathic ichthyoses (KI) in clinical practice. We report an intriguing case of KI presenting as generalized ichthyosis in a reticulate pattern surrounding islands of normal skin, epidermolytic hyperkeratosis and binucleate cells on histopathology, and heterozygous mutation in KRT10. Through this case, we would like to demonstrate the importance of genetic studies and genotype-phenotype correlation in diagnosing such challenging cases.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты