MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1528-1167.2007.01517.x

Медицинская библиотека · Epilepsia · 2008

An autosomal dominant genetically heterogeneous variant of rolandic epilepsy and speech disorder.

Kugler Steven L, Bali Bhavna, Lieberman Philip, Strug Lisa, Gagnon Bernadine, Murphy Peregrine L, Clarke Tara, Greenberg David A, Pal Deb K

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report a three generation pedigree with 11 of 22 affected with a variant form of rolandic epilepsy, speech impairment, oromotor apraxia, and cognitive deficit. The core features comprised nocturnal rolandic seizures, interictal centrotemporal spike waves with early age of onset and late age of offset. The transmission of the phenotype was consistent with autosomal dominant inheritance, with variable expressivity but no evidence of anticipation. We found evidence that the seizure and speech traits may be dissociated. No abnormalities were found by cytogenetic analysis. Linkage analysis excluded loci at 11p, 15q, 16p12, and Xq22 for related phenotypes, suggesting genetic heterogeneity.

Для цитирования: Kugler Steven L, Bali Bhavna, Lieberman Philip, Strug Lisa, Gagnon Bernadine, Murphy Peregrine L, Clarke Tara, Greenberg David A, Pal Deb K. An autosomal dominant genetically heterogeneous variant of rolandic epilepsy and speech disorder.. Epilepsia. 2008. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2007.01517.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.