MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.37423

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2015

Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.

Hidalgo-Bravo Alberto, Acosta-Nieto Maria L, Normendez-Martinez Monica I, Rodriguez-Gonzalez Nubia F, Paz-Gomez Francisco, Valdes-Flores Margarita, Kramis-Hollands Mirelle

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

Dermochondrocorneal Dystrophy (OMIM 221800) is a very rare disease first described by Francois in 1949. It is characterized by the appearance of skin nodules, osteochondral deformities, and corneal opacities during childhood. Only a few cases have been reported. There is uncertainty about the inheritance pattern and no gene or genes have been associated to this disease. We report a patient from Mexican mestizo origin with the classic manifestations of Dermochondrocorneal Dystrophy. We perform a multidisciplinary assessment in order to contribute to the knowledge of the clinical presentation of this uncommon condition. Among the few documented patients, this is the third patient of Mexican ancestry reported with this syndrome.

Для цитирования: Hidalgo-Bravo Alberto, Acosta-Nieto Maria L, Normendez-Martinez Monica I, Rodriguez-Gonzalez Nubia F, Paz-Gomez Francisco, Valdes-Flores Margarita, Kramis-Hollands Mirelle. Dermochondrocorneal dystrophy (Francois syndrome) in a Mexican patient and literature review.. American journal of medical genetics. Part A. 2015. DOI: 10.1002/ajmg.a.37423.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.