Clinical genetics · 1980
Familial Williams syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cortada X, Taysi K, Hartmann A F
Аннотация
Characteristic features of the Williams syndrome were observed in a mother and her presumably dizygotic twin daughters, suggesting either an X-linked dominant, autosomal dominant or multifactorial inheritance in this pedigree. The Williams syndrome generally has been thought to have a sporadic occurrence. The rare familial occurrence, however, suggests a possible heterogeneity in its etiology and also points out the importance of careful examination of the other family members for proper genetic counseling.