MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320430604

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon in a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome.

Guion-Almeida M L, Richieri-Costa A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) with callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon. To our knowledge, callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon are unusual signs within the clinical spectrum of RTS, and the present association is apparently underscribed.

Для цитирования: Guion-Almeida M L, Richieri-Costa A. Callosal agenesis, iris coloboma, and megacolon in a Brazilian boy with Rubinstein-Taybi syndrome.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320430604.

Предметные рубрики MeSH

Agenesis of Corpus CallosumChildColobomaCorpus CallosumHirschsprung DiseaseHumansIrisMalePhenotypeRadiographyRubinstein-Taybi Syndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.