MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mdc3.14025

Медицинская библиотека · Movement disorders clinical practice · 2024

A Novel Variant in SQSTM1 Gene Causing Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy in a Peruvian Family.

Chacaltana-Vinas Cesar, Ramirez-Pajares Patricia, Manrique-Palomino Alid, Clause Amanda R, Chawla Aditi, Thorpe Erin, Taft Ryan, Rivera-Valdivia Andrea, Sarapura-Castro Elison, Bazalar-Montoya Jeny, Cornejo-Olivas Mario

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Chacaltana-Vinas Cesar, Ramirez-Pajares Patricia, Manrique-Palomino Alid, Clause Amanda R, Chawla Aditi, Thorpe Erin, Taft Ryan, Rivera-Valdivia Andrea, Sarapura-Castro Elison, Bazalar-Montoya Jeny, Cornejo-Olivas Mario. A Novel Variant in SQSTM1 Gene Causing Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy in a Peruvian Family.. Movement disorders clinical practice. 2024. DOI: 10.1002/mdc3.14025.

Предметные рубрики MeSH

HumansSequestosome-1 ProteinDystoniaPeruMaleFemaleAtaxiaPedigreeNeurodegenerative DiseasesAdultMiddle Aged
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.