Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina · 2018
Diagnosis of Bilateral Retinocytoma in an Adolescent Patient Using Multimodal Imaging and Genetic Testing.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paez-Escamilla Manuel, Walter Scott D, Ramaiya Kamalesh J, Harbour J William
Аннотация
A 12-year-old male presented for evaluation of asymptomatic bilateral retinal tumors. Both eyes contained whitish-gray retinal tumors with intralesional calcifications. Enhanced depth optical coherence tomography and high-resolution (20 MHz) ultrasonography narrowed the differentiation diagnosis to astrocytic hamartoma versus retinocytoma. Genetic testing of a saliva sample was negative for tuberous sclerosis complex but positive for a novel mutation in the retinoblastoma gene (RB1). Taken together, these findings were consistent with a diagnosis of bilateral retinocytoma in a patient with germline RB1 mutation. This case demonstrates the importance of combining clinical imaging and genetic testing in the evaluation of bilateral intraocular tumors. [Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2018;49:812-814.].