MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02758495

Медицинская библиотека · Indian journal of pediatrics · 2000

Trisomy 4p and partial monosomy 18q due to paternal translocation t(4;18) (p11; q21.3).

Thanemozhi G, Santhiya S T, Chandra N, Palka G, Jayam S, Gopinath P M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A carrier status for balanced translocation in either of the parents increases the risk of congenital malformation in the offspring. A case of multiple congenital anomalies in a female newborn was found to be associated with trisomy 4p and partial monosomy 18q as a result of a reciprocal translocation, t(4; 18) (p11; q21.3) in the father. The clinical and cytogenetic findings are compared with characteristic features of trisomy 4p, monosomy 18q and two similar cases reported earlier.

Для цитирования: Thanemozhi G, Santhiya S T, Chandra N, Palka G, Jayam S, Gopinath P M. Trisomy 4p and partial monosomy 18q due to paternal translocation t(4;18) (p11; q21.3).. Indian journal of pediatrics. 2000. DOI: 10.1007/bf02758495.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAdultChromosome AberrationsChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 18Chromosomes, Human, Pair 4FathersFemaleFoot Deformities, CongenitalHeart Defects, CongenitalHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceIndiaInfant, NewbornMonosomyPedigreeTranslocation, GeneticTrisomy
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.