MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.36727

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2014

Oculoectodermal syndrome: report of a new case with a broad clinical spectrum.

Aslan Deniz, Akata Rustu Fikret, Schröder Julia, Happle Rudolf, Moog Ute, Bartsch Oliver

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Oculoectodermal syndrome (OMIM 600268) is rare and characterized by aplasia cutis congenita, epibulbar dermoids, and other abnormalities. We report herein on a newly recognized patient with oculoectodermal syndrome, which is the 19th reported patient with OES. The boy aged six years demonstrated a broad clinical spectrum of this condition, including aplasia cutis congenita, epibulbar dermoids, hyperkeratotic papule, mildly enlarged cisterna magna, and an enlarged fluid space in the quadrigeminal cistern, suggesting a cyst. He also manifested anomalies not reported associated with this disorder, including systematized epidermal nevus following Blaschko's lines, hypopigmented skin lesions, and mild digital anomaly.

Для цитирования: Aslan Deniz, Akata Rustu Fikret, Schröder Julia, Happle Rudolf, Moog Ute, Bartsch Oliver. Oculoectodermal syndrome: report of a new case with a broad clinical spectrum.. American journal of medical genetics. Part A. 2014. DOI: 10.1002/ajmg.a.36727.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.