MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.17.6.480

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1980

Craniosynostosis and syndactyly: expanding the 11q-- chromosomal deletion phenotype.

Lippe B M, Sparkes R S, Fass B, Neidengard L

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод в очереди

Аннотация

A patient with a partial deletion (q23 leads to qter) of the long arm of chromosome 11 presented with craniosynostosis and syndactyly. These characteristics, which have not been previously reported with 11q--, expand the phenotype of this syndrome and emphasise the need for chromosome analysis with banding techniques in multiple congenital anomaly syndromes, even if the patient could be classified as having a non-chromosomal syndrome.

Для цитирования: Lippe B M, Sparkes R S, Fass B, Neidengard L. Craniosynostosis and syndactyly: expanding the 11q-- chromosomal deletion phenotype.. Journal of medical genetics. 1980. DOI: 10.1136/jmg.17.6.480.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.