MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.31729/jnma.7893

Медицинская библиотека · JNMA; journal of the Nepal Medical Association · 2022

Lissencephaly with Congenital Hypothyroidism: A Case Report.

Sahani Shambhu Kumar, Pathak Anil, Nepali Bishal, Rai Nilshan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

UNLABELLED: Lissencephaly is a malformation of cortical development associated with deficient neuronal migration and abnormal formation of cerebral convolutions or gyri. The lissencephaly spectrum consists of agyria, pachygyria, and subcortical band heterotopia. At least 19 genes have been identified in the causation of lissencephaly and related syndrome. Lissencephaly is associated with many other congenital disorders but the association of lissencephaly with congenital hypothyroidism is rarely reported. We report a case of a 10-year-old girl having lissencephaly with congenital hypothyroidism. Early diagnosis of lissencephaly and genetic counselling can be made in suspected cases and further possible interventions can be taken. Also, regular follow-up, monitoring, and better conservative management lead to a better prognosis.

KEYWORDS: congenital abnormalities; hypothyroidism; lissencephaly; neuronal migration disorders.

Для цитирования: Sahani Shambhu Kumar, Pathak Anil, Nepali Bishal, Rai Nilshan. Lissencephaly with Congenital Hypothyroidism: A Case Report.. JNMA; journal of the Nepal Medical Association. 2022. DOI: 10.31729/jnma.7893.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.