JBR-BTR : organe de la Societe royale belge de radiologie (SRBR) = orgaan van de Koninklijke Belgische Vereniging voor Radiologie (KBVR) · 2014
Sulfite oxidase deficiency in a newborn.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Westerlinck H, Meylaerts L, Van Hoestenberghe M R, Rossi A
Аннотация
Isolated sulfite oxidase deficiency is a rare, autosomal recessive disease with a very poor prognosis. This condition usually presents in the neonatal period and is mainly characterized by neurological abnormalities, including refractory seizures, abnormal muscle tone, abnormal movements, and marked developmental delay. The differentiation from hypoxic-ischemic encephalopathy is difficult based on clinical findings alone. We present a neonatal case