Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 1980
Leber's congenital amaurosis with associated nephronophthisis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roizenblatt J, Peduti Cunha L A
Аннотация
The authors present a case of a 15-year-old girl with Leber's congenital amaurosis with associated nephronophthisis. The main findings in this case are: congenital blindness; enophthalmos; photophobia; nystagmus; keratoconus; cataracts; pigmentary degeneration in the fundus of both eyes; progressive uremia with absence of hematuria, proteinuria, pyuria, and glycosuria; low urinary density, normal lipidic profile; osteoporosis; absence of edema; polydipsia; polyuria; and a history of consanguinity between her parents. Tranmission of this entity allows an autosomal recessive pattern.