American journal of medical genetics. Part A · 2006
Mild craniosynostosis with 1p36.3 trisomy and 1p36.3 deletion syndrome caused by familial translocation t(Y;1).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hiraki Yoko, Fujita Hiroko, Yamamori Shunji, Ohashi Hirofumi, Eguchi Maki, Harada Naoki, Mizuguchi Takeshi, Matsumoto Naomichi
Аннотация
We report on a 20-year-old man and a 16-year-old woman with a chromosomal imbalance derived from a balanced translocation, t(Y;1)(q12;p36.3) of the father. The man had a partial trisomy for 1p36.3-pter [46,X,der(Y)t(Y:1)(q12;p36.3)] and mild craniosynostosis of metopic and sagittal sutures as well as a borderline mental impairment, while the woman with a deletion for 1p36.3-pter [46,XX,der(1)t(Y;1)(q12;p36.3)] showed dysmorphic face with large anterior fontanel and severe developmental delay. Fluorescence in situ hybridization (FISH) showed that his trisomy spanned the 5.3-Mb region from 1p telomere harboring the critical region for craniosynostosis. To our knowledge, the man is the first case of a pure type of simple 1p36.3 trisomy as the effect of heterochromatic Yq12-qter deletion likely does not affect phenotype.