The Israel Medical Association journal : IMAJ · 2017
Niemann-Pick Disease Type C Initially Misdiagnosed as Gaucher Disease in a 6 Year Old Kazakh Girl.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jaxybayeva Altynshash, Kenzhegulova Raushan, Baygazyieva Lyazzat, Cainelli Francesca, Vento Sandro
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Bone MarrowBrainCarrier ProteinsChild, PreschoolDiagnosis, DifferentialDiagnostic ErrorsFemaleGaucher DiseaseHumansIntracellular Signaling Peptides and ProteinsMagnetic Resonance ImagingMembrane GlycoproteinsMutationNeurologic ExaminationNiemann-Pick C1 ProteinNiemann-Pick Disease, Type CSphingomyelin PhosphodiesteraseSplenomegalySymptom Assessment