American journal of medical genetics. Part A · 2005
Craniosynostosis: another feature of the 22q11.2 deletion syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McDonald-McGinn Donna M, Gripp Karen W, Kirschner Richard E, Maisenbacher Melissa K, Hustead Virginia, Schauer Galen M, Keppler-Noreuil Kim M, Ciprero Karen L, Pasquariello Patrick, LaRossa Don, Bartlett Scott P, Whitaker Linton A, Zackai Elaine H
Аннотация
We report on the presence of craniosynostosis in four patients with the 22q11.2 deletion. In light of previous reports of the association, we propose that the occurrence is higher than the general population incidence. Therefore, we suggest that craniosynostosis should be considered a manifestation of the 22q11.2 deletion and conversely that the 22q11.2 deletion should be considered in the differential diagnosis of craniosynostosis.