Neurology · 2008
Uniparental disomy of chromosome 1 causing concurrent Charcot-Marie-Tooth and Gaucher disease Type 3.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benko W S, Hruska K S, Nagan N, Goker-Alpan O, Hart P S, Schiffmann R, Sidransky E
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
Charcot-Marie-Tooth DiseaseChild, PreschoolChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 1DNA Mutational AnalysisGaucher DiseaseGenetic MarkersGenetic Predisposition to DiseaseGlucosylceramidaseHearing Loss, SensorineuralHepatomegalyHomozygoteHumansInheritance PatternsMaleMicrosatellite RepeatsMutationMyelin P0 ProteinPupil DisordersUniparental Disomy