Journal of mother and child · 2021
The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (P.GLN1981*).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dawidziuk Mateusz, Kutkowska-Kaźmierczak Anna, Gawliński Paweł, Wiszniewski Wojciech, Gos Monika, Stawiński Piotr, Rydzanicz Małgorzata, Kosińska Joanna, Własienko Paweł, Malinowska Kordowska Olga, Bartnik-Głaska Magdalena, Bernaciak Joanna, Szczałuba Krzysztof, Bekiesińska-Figatowska Monika, Płoski Rafał, Bal Jerzy, Olimpia Rzońca-Niewczas Sylwia
Аннотация
The Mediator complex subunit 13-like is a part of the large Mediator complex. Recently, a large number of patients were diagnosed with mutations in this gene, which makes it one of the most frequent causes of syndromic intellectual disability. In this work, we report a patient with a novel de novo likely pathogenic variant c.5941C>T, p.(Gln1981*) in the MED13L gene with severe intellectual disability and facial dysmorphism. Uncommon findings like lack of speech, strabismus and self-destructive behaviour present in our patient allowed us to further define the phenotypic spectrum of mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects syndrome.