MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2003
Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A 14-year-old girl, homozygous for an insertion mutation of aprataxin (APTX), 689 ins T, is described. She presented with severe generalized dystonia, ataxia, ocular motor apraxia, and areflexia. The dystonia of this patient suggests involvement of the basal ganglia or thalamus, along with clinical diversity in this disorder.
Для цитирования: Sekijima Yoshiki, Hashimoto Takao, Onodera Osam, Date Hidetoshi, Okano Tomomi, Naito Kosuke, Tsuji Shoji, Ikeda Shu-ichi. Severe generalized dystonia as a presentation of a patient with aprataxin gene mutation.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2003. DOI: 10.1002/mds.10526.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.