Медицинская библиотека · Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV · 2018

Two novel mutations in the TSC2 gene causing severe phenotype in nervous system and skin in a patient with tuberous sclerosis complex.

Cammarata-Scalisi F, Vidales Moreno C, Stock F, Avendaño A, Araque D, Lacruz-Rengel M A, Diociaiuti A, Bellacchio E, Callea M

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Cammarata-Scalisi F, Vidales Moreno C, Stock F, Avendaño A, Araque D, Lacruz-Rengel M A, Diociaiuti A, Bellacchio E, Callea M. Two novel mutations in the TSC2 gene causing severe phenotype in nervous system and skin in a patient with tuberous sclerosis complex.. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV. 2018. DOI: 10.1111/jdv.14765.

Предметные рубрики MeSH

Adolescent Astrocytoma Brain Neoplasms Child Humans Male Mutation, Missense Pedigree Phenotype Sequence Deletion Tuberous Sclerosis Tuberous Sclerosis Complex 2 Protein

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения