Clinical otolaryngology and allied sciences · 1989
The variable intrafamiliar expressivity in Pendred's syndrome.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Johnsen T, Sørensen M S, Feldt-Rasmussen U, Friis J
Аннотация
This study presents clinical, audiological, radiological and biochemical data on 14 individuals representing 6 families, each including at least one patient with the classical Pendred's syndrome. The size of the thyroid, degree of hearing loss and result of the iodine perchlorate discharge test showed great variations, even between affected relatives. Based on these observations a new definition of Pendred's syndrome is proposed. The use of the iodine perchlorate discharge test for detection of healthy carriers among family members is suggested.