DOI 10.1001/archpedi.1976.02120110108017
Growth failure with pericardial constriction. The syndrome of mulibrey nanism.
Аннотация
The features of the syndrome of mulibrey nanism, an autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis, include severe growth failure, yellow pigmentation of the retina, evidence of pericardial constriction, J-shaped sella turcica, and fibrous dysplasia of bones. To date, 24 individuals from Finland and a boy from Egypt have been reported with the syndrome. The patient reviewed in this article is the first known affected child from the United States. It is important that physicians look for this disorder in children with severe growth failure and hepatomegaly because of the potential seriousness of undetected pericardial constriction.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.