Nature genetics · 2000
Dominant isolated renal magnesium loss is caused by misrouting of the Na(+),K(+)-ATPase gamma-subunit.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meij I C, Koenderink J B, van Bokhoven H, Assink K F, Groenestege W T, de Pont J J, Bindels R J, Monnens L A, van den Heuvel L P, Knoers N V
Аннотация
Primary hypomagnesaemia is composed of a heterogeneous group of disorders characterized by renal or intestinal Mg(2+) wasting, often associated with disturbances in Ca(2+) excretion. We identified a putative dominant-negative mutation in the gene encoding the Na(+), K(+)-ATPase gamma-subunit (FXYD2), leading to defective routing of the protein in a family with dominant renal hypomagnesaemia.
Предметные рубрики MeSH
Alternative SplicingAmino Acid SequenceAnimalsCOS CellsChlorocebus aethiopsChromosomes, Human, Pair 11DNA, ComplementaryGenes, DominantGenetic VectorsHumansKidney Tubules, DistalMagnesiumMagnesium DeficiencyMammalsMiceMolecular Sequence DataNucleopolyhedrovirusesProtein SubunitsProtein TransportRatsRecombinant Fusion ProteinsSequence AlignmentSodium-Potassium-Exchanging ATPaseSpecies SpecificitySpodopteraTransfection