MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Dermatology online journal · 2020
A de novo mutation of KRT1 in a baby girl causing epidermolytic ichthyosis with impressive epidermolytic palmoplantar keratoderma.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report a 6-year-old girl showing epidermolytic ichthyosis/epidermolytic hyperkeratosis (EI/EH). Targeted Next Generation Sequencing revealed a de novo, previously unidentified KRT1 mutation. The findings of this study expands the clinical and spectrum and genotype-phenotype correlation associated with EI/EH.
Для цитирования: Calì Francesco, Failla Pinella, Vinci Mirella, Siragusa Maddalena, Schepis Carmelo. A de novo mutation of KRT1 in a baby girl causing epidermolytic ichthyosis with impressive epidermolytic palmoplantar keratoderma.. Dermatology online journal. 2020.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.