Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2017
Neuro-oculo-cutaneous cavernous hemangiomas: a CCM1 mutation-associated phakomatosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Labowsky Mary T, Walter Scott D, McDonald Marie T, Mruthyunjaya Prithvi
Аннотация
Evaluation for intracranial lesions in a patient with retinal cavernous hemangiomas is vital for early recognition of this heritable and potentially life-threatening disease. We report a case of a highly penetrant but variably expressed form of cerebral cavernous malformation syndrome with cerebral, cutaneous, and retinal cavernomas in a family found to harbor a nonsense mutation of the CCM1 gene.