European journal of medical genetics · 2013
Mutation of KCNJ8 in a patient with Cantú syndrome with unique vascular abnormalities - support for the role of K(ATP) channels in this condition.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brownstein Catherine A, Towne Meghan C, Luquette Lovelace J, Harris David J, Marinakis Nicholas S, Meinecke Peter, Kutsche Kerstin, Campeau Philippe M, Yu Timothy W, Margulies David M, Agrawal Pankaj B, Beggs Alan H
Аннотация
KCNJ8 (NM_004982) encodes the pore forming subunit of one of the ATP-sensitive inwardly rectifying potassium (KATP) channels. KCNJ8 sequence variations are traditionally associated with J-wave syndromes, involving ventricular fibrillation and sudden cardiac death. Recently, the KATP gene ABCC9 (SUR2, NM_020297) has been associated with the multi-organ disorder Cantú syndrome or hypertrichotic osteochondrodysplasia (MIM 239850) (hypertrichosis, macrosomia, osteochondrodysplasia, and cardiomegaly). Here, we report on a patient with a de novo nonsynonymous KCNJ8 SNV (p.V65M) and Cantú syndrome, who tested negative for mutations in ABCC9. The genotype and multi-organ abnormalities of this patient are reviewed. A careful screening of the KATP genes should be performed in all individuals diagnosed with Cantú syndrome and no mutation in ABCC9.