Croatian medical journal · 2002
Spinal dysraphism associated with congenital heart disorder in a girl with MELAS syndrome and point mutation at mitochondrial DNA nucleotide 3271.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Barisić Nina, Kleiner Irena Martin, Malcić Ivan, Papa Jurica, Boranić Milivoj
Аннотация
We describe a case of mitochondrial encephalopathy, lactacidosis, and stroke-like episode (MELAS syndrome) associated with ventricular septal defect and meningocele at the L3 level in a 5-year-old girl. Mitochondrial DNA analysis showed point mutation at nucleotide 3271--> TC. The occurrence of heart and neural tube defects in association with usual features of the MELAS syndrome might be explained by either defective high-energy metabolism during early embryogenesis or a common genetic cause.