Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry · 1971
Cockayne's syndrome: case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crome L, Kanjilal G C
Аннотация
The clinical features in a new non-familial case of Cockayne's syndrome comprised the usual components: dwarfism with microcephaly, severe mental subnormality, progeria-like appearance of the face, pigmented retinopathy, and severe perceptive deafness. The patient also suffered from grand mal epilepsy and died in status epilepticus at the age of 22 years. The neuropathological findings were severe microencephaly, widespread calcifying vasopathy with some secondary degenerative changes in the contiguous tissue, and granular ependymitis.