DOI 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01910.x
Ehlers-Danlos features with progeroid facies and mild mental retardation. Further delineation of the syndrome.
Аннотация
A syndrome characterized by progeroid facies, multiple nevi, mild mental retardation, skin hyperextensibility, bruisability, moderate skin fragility, joint hypermobility principally in digits, is described in two unrelated patients. Electron microscopy of the skin showed some fragmentation of the elastic fibers' portion and moderate electrodensity in the amorphous portion. Since a practically identical constellation of clinical features was previously reported in three patients, the individualization of a distinct connective tissue disorder, probably autosomal dominant, with variable expressivity is concluded.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.