MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · The Turkish journal of pediatrics · 2005
Fanconi-Bickel syndrome in three Turkish patients with different homozygous mutations.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Three Turkish patients with Fanconi-Bickel syndrome are presented. Prominent clinical findings of patients included hepatomegaly, growth retardation, hypoglycemia, characteristic tubular nephropathy, and rickets. Each patient had a different homozygous mutation of glucose transporter 2 (GLUT2) gene.
Для цитирования: Saltik-Temizel Inci Nur, Coşkun Turgay, Yüce Aysel, Koçak Nurten. Fanconi-Bickel syndrome in three Turkish patients with different homozygous mutations.. The Turkish journal of pediatrics. 2005.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.