Prenatal diagnosis · 1996
Genetic counselling and prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta caused by paternal mosaicism.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lund A M, Schwartz M, Skovby F
Аннотация
In a family with recurrent osteogenesis imperfecta (OI) caused by paternal mosaicism, prenatal diagnosis was made using restriction enzyme analysis for a mutation in COL1A2. Parental mosaicism is important to consider in genetic counselling for OI. Prenatal diagnosis of OI is available currently by means of collagen or gene analyses in the first trimester or by ultrasonography in the second trimester.