MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320550422

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1995

Genetic study of nonsyndromic coronal craniosynostosis.

Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

From a series of 1265 individuals with different craniosynostoses hospitalized between 1976 and 1993, 260 probands with nonsyndromic unilateral (181) or bilateral (79) coronal synostosis were analysed. The prevalence of craniosynostoses was estimated as 1 in 2100 children. In the group of coronal synostosis, family history was obtained on 192 probands in 180 pedigrees. The male:female ratio was 1:2. The average paternal age was 32.7 +/- 6.4 years, which is significantly higher than normal. In 26 of the 180 pedigrees, a high degree of familial aggregation was observed, giving a 14.4% figure of familial cases. The bicoronal synostoses were significantly more often familial than the unicoronal synostoses. Segregation analysis of these families leads to the conclusion that coronal synostosis is transmitted as a dominant disorder with 0.60 penetrance and 61% of sporadic cases.

Для цитирования: Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D. Genetic study of nonsyndromic coronal craniosynostosis.. American journal of medical genetics. 1995. DOI: 10.1002/ajmg.1320550422.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.