American journal of human genetics · 1999
A loss-of-function mutation in the endothelin-converting enzyme 1 (ECE-1) associated with Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hofstra R M, Valdenaire O, Arch E, Osinga J, Kroes H, Löffler B M, Hamosh A, Meijers C, Buys C H
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
AnimalsAspartic Acid EndopeptidasesAutonomic Nervous System DiseasesBlotting, WesternCHO CellsCricetinaeEndothelin-1Endothelin-3Endothelin-Converting EnzymesEndothelinsExonsHeart Defects, CongenitalHirschsprung DiseaseHumansIncidenceInfant, NewbornMetalloendopeptidasesMolecular Sequence DataMutationProtein Precursors