DOI 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01990.x
Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1984
Ehlers-Danlos syndrome type IV D: an autosomal recessive disorder.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
Two siblings born to consanguineous parents are reported with typical clinical features of the Ehlers-Danlos syndrome type IV. However, their cultured skin fibroblasts synthesize and secrete procollagen type III in normal amounts and proportions. This is probably a new form of the Ehlers-Danlos syndrome with autosomal recessive inheritance classified as Ehlers-Danlos syndrome type IV D.
Для цитирования: Sulh H M, Steinmann B, Rao V H, Dudin G, Zeid J A, Slim M, Der Kaloustian V M. Ehlers-Danlos syndrome type IV D: an autosomal recessive disorder.. Clinical genetics. 1984. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1984.tb01990.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.