MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320470227

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1993

Newly recognized autosomal recessive MCA/MR/overgrowth syndrome.

Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Cohen M M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on two sibs, born to nonconsanguineous parents, presenting with mental retardation, overgrowth, craniosynostosis, distal arthrogryposis, sacral dimple, and joint laxity. These patients may have a previously undescribed autosomal recessive syndrome.

Для цитирования: Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Cohen M M. Newly recognized autosomal recessive MCA/MR/overgrowth syndrome.. American journal of medical genetics. 1993. DOI: 10.1002/ajmg.1320470227.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.